Różnica między zespołem Turnera a zespołem Klinefelter

Zarówno zespół Turnera, jak i zespół Klinefelter są zaburzeniami wynikającymi z genetyki. Kobiety i mężczyźni rodzą się z nim, ponieważ nie jest to zaburzenie, które można złapać.

Chociaż oba są spowodowane zaburzeniami genetycznymi, te dwa zespoły występują zupełnie inaczej. Jedno zaburzenie dotyczy braku genetycznego chromosomu płciowego, a drugi dotyczy obecności dodatkowego genetycznego chromosomu płciowego. Każdy jest specyficzny dla płci żeńskiej lub płci męskiej.

Objawy i objawy każdego z nich są silnie obecne i ułatwiają określenie podejrzenia diagnozy. Zespół Turnera i zespół Klinefelter niosą związane z nimi ryzyko medyczne z udziałem narządów, kości i hormonów ciała. Nie ma „lekarstwa” dla tych zespołów, ale istnieją zabiegi medyczne, które okazały się całkiem udane. Te zabiegi obejmują zastąpienie braku produkcji hormonów, a także szeregu terapii.

Zespół Turnera i zespół Klinefelter są często mylone z zespołem Downa. Jest tak, ponieważ zespół Downa jest również spowodowany nieprawidłowością genetyczną. Jednak są one niezwiązane, a genetyczna nieprawidłowość zespołu Downa nie ma nic wspólnego z chromosomami płciowymi.

Ten artykuł ma na celu podkreślenie różnic między dwoma zespołami genetycznymi i pomoc w rozwikłaniu tego, co się naprawdę dzieje!

Definicja i przyczyny

Zespół Turnera

Zespół Turnera jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym nieobecnością (częścią lub całkowitą) chromosomu X. W większości przypadków komórki mają tylko pojedynczy chromosom X, ale w innych przypadkach widać, że niektóre komórki mają zarówno chromosomy X, a niektóre mają części jednego. Ten zespół występuje u kobiet.

Zespół Klinefelter

Samce zwykle rodzą się z 46 chromosomami, gdzie jeden jest a x, a jeden to y y. To chromosom Y, który jest odpowiedzialny za płeć męska. Zespół Klinefelter jest wynikiem urodzenia z dodatkowym chromosomem X.

Prezentacja kliniczna i patofizjologia

Zespół Turnera

Pacjenci z zespołem Turnera z różnymi cechami klinicznymi lub objawami.

Nowo narodzone dzieci cierpiące na to zaburzenie genetyczne często rodzą się z puszystymi rękami i nadmuchanymi stopami. Mogą również wykazywać oznaki szerszej klatki piersiowej niż oczekiwano. Większość rodzi się z normalnym poziomem inteligencji, ale pokazuje problemy z funkcją wizualną.

Gdy dotknięte kobiety kończą 5 lub 6 lat, często wydają się krótsze niż ich średnia oczekiwana wysokość. Dodatkowo te kobiety mają osłoniętą klatkę piersiową, nieprawidłowości ramion, skrócony nadgarstek, nieudane nerki i obecność taśm do szyi.

W latach nastoletnich prezentacja kliniczna jest dość wpływowa. Młodzież często cierpią z powodu całkowitego porażki dojrzewania, braku rozwoju piersi i braku jakiegokolwiek krwawienia menstruacyjnego.

Dodatkowe objawy obejmują uogólnione obrzęk i prezentację jako niedowaga.

Zespół Klinefelter

Pacjenci cierpiący na tę chorobę genetyczną mogą mieć objawy kliniczne i objawy, takie jak szczególnie wysoka postawa, zwiększona obecność tkanki piersi, nienormalnie małe jądra nawet po przejściu dojrzewania, a brak produkcji plemników z męskich narządów rozrodczych.

Po urodzeniu dzieci mogą wykazywać oznaki słabych mięśni i opóźnionej mowy.

Dodatkowo mężczyźni mogą występować z ogólnie niższym IQ (około 10-15 punktów) w porównaniu z innymi rodzeństwem.

Ryzyko i leczenie

Zespół Turnera

Osoby urodzone w zespole Turnera są na ogół na znacznie wyższym ryzyku rozwoju problemów zdrowotnych medycznych. Problemy te obejmują deformacje nerek, upośledzone słuch i obecność wrodzonych wad serca.

Opcje leczenia pacjentów z zespołem Turnera obejmują hormon wzrostu. Podaje się to w wieku około 5 lub 6 lat i podawane do lat nastolatków. Steroidy i leki estrogenowe są podawane pacjentom w celu pomocy w procesie rozwoju seksualnego.

Zespół Klinefelter

Zespół Klinefelter z pewnością wiąże się z ryzykiem dla zdrowia osoby. Obejmuje to niepłodność, obecność słabszych kości, raka piersi (z powodu nadmiaru tkanki piersi), choroby serca, choroby płuc, warunki metaboliczne, takie jak cukrzyca, problemy dentystyczne i szansa na zaburzenia spektrum autyzmu.

Obecność niskiego testosteronu można leczyć za pomocą hormonalnej terapii zastępczej. Zwykle rozpoczyna się, gdy oczekiwano dojrzewania. W niektórych przypadkach tkanka piersi jest usuwana przez operację. Terapie są również skutecznymi opcjami leczenia. Dokładniej metody leczenia fizycznego, mowy i psychologicznej terapii.

Tabela porównania zespołu Turnera z zespołem Klinefelter

Streszczenie

Zespół Turnera jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym brakiem chromosomu X u kobiet. Z drugiej strony zespół Klinefeltera jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowego chromosomu X u mężczyzn.

Zarówno zespoły te mają znaczące prezentacje kliniczne i mogą być leczone przez różne terapie hormonalne i inne interwencje medyczne.

FAQ

Jaka jest prawda o zespole Turnera i zespole Klinefelter?

Zespół Turnera jest zaburzeniem genetycznym spowodowanym nieobecnością (częścią lub całkowitą) chromosomu X. W większości przypadków komórki mają tylko pojedynczy chromosom X, ale w innych przypadkach widać, że niektóre komórki mają zarówno chromosomy X, a niektóre mają części jednego. Ten zespół występuje u kobiet.

Samce zwykle rodzą się z 46 chromosomami, gdzie jeden to X, a jeden to y y. To chromosom Y, który jest odpowiedzialny za płeć męska. Zespół Klinefelter jest wynikiem urodzenia z dodatkowym chromosomem X.

Czym jest zespół Downa, zespół Klinefelter i zespół Turnera?

Zespół Downa jest zaburzeniem genetycznym, w którym istnieją trzy kopie chromosomu 21, zespół Klinefeltera jest zaburzeniem genetycznym, w którym występuje nieobecny chromosom X, a zespół Turnera jest zaburzeniem genetycznym, w którym istnieje dodatkowy chromosom X.