Choroba

Różnica między alfa thalassemia a talasemią beta

Różnica między alfa thalassemia a talasemią beta

Co to jest alfa talasemia?

Definicja alfa thalassemia:

Alfa talasemia jest stanem, w którym istnieje zmniejszenie tworzenia łańcuchów polipeptydowych alfa z powodu braku genów alfa. Istnieją dwie formy talasemii alfa w zależności od tego, jakiego brakuje genów. Alfa + jest wtedy, gdy brakuje tylko jednego genu w chromosomie 16, podczas gdy alfa 0 ma miejsce, gdy oba geny brakuje tego samego chromosomu.

Objawy alfa talasemia:

W niektórych przypadkach nie może być żadnych objawów, a osoba może być nośnikiem. Często jest to sytuacja, w której jest to forma alfa + i dotyczy tylko jednego allelu. W innych przypadkach, w których brakuje dwóch alleli, istnieją pewne objawy, takie jak normalne czerwone krwinki (niedokrwistość mikrocytowa). W takim przypadku pojawią się objawy, ale nie będą zbyt ciężkie. Jeśli brakuje trzech z czterech alleli, objawy mogą być bardzo złe i mogą obejmować bladość, zmęczenie, spuchniętą śledzionę i żółtaczkę. Tacy ludzie mogą rozwinąć niedokrwistość hemolityczną. Jeśli wpłynie to na wszystkie cztery geny, płód będzie miał hydrops featalis i nie przeżyje.

Diagnoza alfa talasemia:

Diagnoza opiera się na badaniu rozmazy krwi, która pokazuje bardzo małe czerwone krwinki. Hemoglobina płodu i hemoglobina a2 jest zwykle normalny w alfa talasemia. Testy genetyczne mogą wykazywać usunięcie alleli i elektroforezy hemoglobiny, które mogą również pokazać stan. Tkankę płodową można również usunąć, aby przetestować ten stan.

Przyczyny i czynniki ryzyka alfa talasemii:

Warunek jest dziedziczony i jest spowodowany genetyczną mutacją genów alfa, które są odpowiedzialne za tworzenie łańcuchów polipeptydowych alfa. Ten warunek występuje częściej u osób pochodzących z Azji Południowo -Wschodniej, afrykańskiej lub pochodzących z regionów Morza Śródziemnego na Cyprze i Grecji.

Zapobieganie i leczenie alfa talasemii:

Badanie genetyczne i poradnictwo mogą pomóc w wykryciu, czy występują anomalie genetyczne. Mierzenie poziomów hemoglobiny w pary może również pomóc w wykazaniu, czy noszą mutację genu alfa. Czasami przeszczep komórek macierzystych, gdy płód jest w macicy, może je wyleczyć, w przeciwnym razie pacjent będzie potrzebował transfuzji na całe życie i potencjalnie chelatowej terapii, aby usunąć nadmiar żelaza z krwi. Jeśli śledziona zostanie powiększona, może to wymagać chirurgicznie usunięcia.

Co to jest talasemia beta?

Definicja beta talasemia:

Talasemia beta jest miejscem, w którym istnieje zmniejszone tworzenie łańcuchów polipeptydowych beta z powodu mutacji w genach globiny beta, które występują na chromosomie 11. Istnieją dwa rodzaje talasemii beta; Jeden typ jest wtedy, gdy zachodzi tylko częściowa utrata funkcji. To jest beta + talasemia. Drugi typ jest całkowitą utratą funkcji, jaką jest beta 0 talasemia.

Objawy:

Objawy różnią się w zależności od zakresu uszkodzenia genów. Osoby z niewielkimi problemami z produkcją globuliny beta są często cichymi nosicielami, którzy nie wykazują żadnych objawów. Niektóre osoby są pośrednie i mogą wykazywać pewne objawy. Główna beta talasemia (niedokrwistość Cooleya) występuje, gdy występują ciężkie objawy, takie jak problemy ze szpikiem kostnym i ciężka niedokrwistość. Tacy pacjenci mogą wydawać się bardzo blady; mieć żółtaczkę, wrzody nóg, powiększone śledziony, a nawet formacja kamienia żółciowego.

Diagnoza:

Talasemia beta jest diagnozowana poprzez poszukiwanie niedokrwistości hemolitycznej poprzez badanie rozmazu czerwonych krwinek pod mikroskopem. Testowanie hemoglobiny można wykonać, a przy ciężkiej beta talasemia hemoglobina byłaby niska, mniej niż 6 g/dl. Byłaby wyższa niż średnia hemoglobina płodu i hemoglobina A2 W niektórych rodzajach talasemii beta.

Przyczyny i czynniki ryzyka:

Jest to odziedziczone i jest spowodowane pewnym rodzajem zmiany genetycznej (mutacja), która wystąpiła w genach globiny beta. Talasemia beta występuje częściej u ludzi z Południowo -Wschodniej Azji, Afryki lub Śródziemnomorskiego pochodzenia.

Zapobieganie i leczenie:

Badania genetyczne i testowanie hemoglobiny mogą wskazywać, czy dana osoba nosi mutację. Leczenie może wymagać transfuzji krwi i terapii chelatacyjnej w celu usunięcia nadmiaru żelaza z powodu transfuzji, aw niektórych przypadkach potrzebne jest usunięcie śledziony.

Różnica między alfa i beta talasemia

  1. Definicja

Alfa talasemia jest miejscem, w którym istnieje zmniejszone tworzenie polipeptydów alfa. Talasemia beta jest miejscem zmniejszonego tworzenia polipeptydów beta.

  1. Objawy

W alfa talasemia nie może być żadnych objawów lub w ciężkich przypadkach niedokrwistość hemolityczna i powiększona śledziona, bladość, żółtaczka i zmęczenie. W beta talasemia, nie może być żadnych objawów lub w ciężkich przypadkach, mogą wystąpić problemy ze szpikiem kostnym, a także problemy, takie jak ciężka niedokrwistość, żółtaczka, kamienie żółciowe i powiększone śledziony.

  1. Diagnoza

Alfa talasemia jest diagnozowana przez obecność bardzo małych czerwonych krwinek w rozmazie czerwonych krwinek; Testy genetyczne i elektroforeza hemoglobiny. Talasemia beta jest diagnozowana poprzez odnotowanie niedokrwistości hemolitycznej w rozmazie czerwonych krwinek; Testowanie hemoglobiny może wskazywać na wyższą niż średnia hemoglobina płodu i hemoglobina A2.lub niższe niż normalne ogólne wartości hemoglobiny.

  1. Powoduje

Mutacja jednego lub więcej genów alfa na chromosomie 16, powoduje alfa talasemię, podczas gdy mutacja jednego lub więcej genów globiny beta na chromosomie 11 powoduje beta talasemię.

  1. Śmiertelność płodu

W stanie homozygotycznym, w którym wszystkie geny alfa są usuwane, płód rozwija hydrops featalis i umiera w macicy. W homozygotycznym stanie genów globiny beta nie jest to śmiertelne dla płodu w macicy, ponieważ powstaje jakaś hemoglobina płodu.

Tabela porównująca alfa i beta talasemię

Podsumowanie Alpha vs. Beta thalassemia

  • Alfa i beta talasemia są warunkami spowodowanymi mutacjami genetycznymi.
  • Oba wpływają na hemoglobinę, ale na różne sposoby.
  • Alfa talasemia występuje, gdy jeden lub więcej genów alfa jest usuwane.
  • Talasemia beta występuje w wyniku zmian genetycznych genów globiny beta.
  • Zarówno w alfa, jak i beta objawy talasemii mogą być nieobecne lub ciężkie w zależności od tego, które geny i ile mają wpływ.