Różnica między zespołem klasycznego i mozaiki Turnera

Zespół klasyczny Turnera to stan, w którym w każdej komórce brakuje jednego z chromosomów płciowych. Zespół mozaiki Turnera to stan, w którym brakuje chromosomu płciowego w niektórych, ale nie wszystkich komórkach.

Jaki jest klasyczny zespół Turnera?

Definicja:

Zespół klasyczny Turnera to warunek, w którym brakuje jednego chromosomów. Chromosomy płciowe to x i y z normalną osobą ludzką mającą XX i normalną mężczyzną o XY. Z klasycznym zespołem Turnera każda komórka ma 45, X chromosomy. W klasycznym zespole Turnera brakuje jednego z chromosomów płciowych w każdej komórce ciała.

Powoduje:

Zespół Turnera wynika z błędu, który występuje podczas spermatogenezy lub oogenezy, w którym jeden z chromosomów X nie jest podzielony na komórkę. Ten błąd nazywa się niekształceniem i dzieje się to podczas podziału komórek mejotycznych. Zespół Turnera jest również często nazywany monosomią X, ponieważ tylko jeden z X chromosomów jest przekazywany do komórki powstającej w mejozie.

Diagnoza:

Płody można zdiagnozować podczas poradnictwa prenatalnego i metodami RT-PCR lub analizy kariotypu, w których badane są chromosomy płodowe. W przeszłości diagnoza opierała się głównie na objawach, które miała osoba i fakt, że nie nastąpił rozwój seksualny w okresie dojrzewania. Oznacza to, że nie nastąpiło rozwój piersi lub miesiączka.

Objawy:

Osoby z zespołem Turnera mają cechy żeńskie, ale narządy płciowe nie są odpowiednio uformowane i bardzo podstawowe. Jajniki również nie są odpowiednio rozwinięte i są tylko kawałkami tkanki łącznej. Pacjenci z zespołem Turnera mają również paszoną szyję, fałdowanie skóry w zakątkach oczu i niskopasowe uszy. Mogą mieć mały podbródek i nie rozwijają się piersi w okresie dojrzewania. Często występują problemy z sercem i dużymi naczyniami krwionośnymi ciała.

Leczenie:

Osoby, które mają zespół Turnera, mogą otrzymać estrogen i progestynę, a także hormony wzrostu, aby pomóc im się rozwijać w okresie dojrzewania i rosnąć.

Komplikacje:

Stan powoduje niepłodność, ponieważ narządy reprodukcyjne nie rozwijają się normalnie. Osoby z zespołem Turnera często również mają problemy z aortą (główną tętnicę ciała) i zastawką aortalną występującą w sercu. Problemy z nerek występują u około 1/3 osób z stanem i problemami o niskiej aktywności tarczycy są powszechne. Pacjenci z zespołem Turnera mają zwiększone ryzyko posiadania tętniaka aorty, co może okazać się śmiertelne.

Co to jest zespół mozaiki Turnera?

Definicja:

Zespół mozaiki Turnera ma miejsce, gdy niektóre, ale nie wszystkie komórki osoby posiadającego zespół Turnera mają niezwykłą kombinację chromosomów płciowych. Istnieje wiele różnic w tym względzie, przy czym niektóre osoby mają komórki, które mają 45, x, ale w innych przypadkach mogą nawet mieć niektóre komórki, które są XY, a niektóre 45, x.

Powoduje:

Przyczyną zespołu mozaikowego Turnera jest pewien rodzaj błędu, który występuje podczas podziału komórek, co prowadzi do nieprawidłowości w chromosomach niektórych, ale nie wszystkich komórek.

Diagnoza:

Rozpoznanie zespołu mozaikowego Turnera może być trudniejsze, ponieważ nie wszystkie komórki mają nieprawidłowość chromosomalną. Jednak obecność cech obserwowanych w zespole Turnera może być obecna, a nieprawidłowość chromosomów może być czasem wykryta za pomocą metod molekularnych, takich jak RT-PCR i stosowanie kariotypów. W niektórych wariantach zespołu mozaikowego Turnera osoba może rodzić się z niejednoznacznymi narządami płciowymi, które mogą również wskazywać na problem chromosomalny. Niektóre komórki są normalne pod względem chromosomów, ale inne nie są.

Objawy:

Niektóre kobiety z zespołem mozaiki Turnera mogą mieć problemy z oczami, a w rzeczywistości mają problemy z rozwojem oka zwanego dysgenezą przedniego segmentu. Obecnie występuje wiele typowych cech zespołu Turnera. Podobne problemy narządów mogą występować w niektórych odmianach, genitalia mogą być niejednoznaczne. Mieszana dysgeneza gonadowa (MGD) to kolejny problem, w którym może wystąpić jakaś tkanka jąder, a także smugi tkanki jajnika. Ten warunek jest powiązany z konkretnym genem o nazwie Sry.

Leczenie:

Osoby z zespołem Turnera można leczyć hormonami wzrostu, aby zachęcić do wzrostu i hormonów w okresie dojrzewania. Naukowcy zasugerowali również, że w niektórych przypadkach, na przykład w obecności genu SRY, zaleca się usunięcie tkanki gonadalnej w celu zmniejszenia ryzyka gonadoBlastoma.

Komplikacje:

Niektóre osoby z zespołem mozaiki Turnera mają zwiększone ryzyko gonadoBlastoma, który jest guzem tkanek rozrodczych.

Różnica między zespołem klasycznego i mozaiki Turnera

Definicja

Zespół klasyczny Turnera to zaburzenie, w którym jeden z chromosomów X brakuje w każdej komórce ciała. Zespół mozaiki Turnera jest zaburzeniem, w którym zwykle brakuje jednego z chromosomów X.

Liczba komórek ciała wpłynęła

W klasycznym zespole Turnera wszystkie komórki ciała są dotknięte, podczas gdy w zespole mozaiki Turnera.

Genotyp

Genotyp klasycznego zespołu Turnera nie różni się i wynosi 45, x. Genotyp zespołu mozaikowego Turnera jest bardzo zmienna i może być dowolnym z poniższych: 45, x/46, xx lub nawet 45, x/47, xxx lub 45, x/46, xy.

Rozpowszechnienie

Klasyczny zespół Turnera znajduje się w około 45% przypadków Turnera. Zespół mozaiki Turnera znajduje się w około 55% przypadków Turnera.

Diagnoza

RT-PCR i inne techniki molekularne zawsze zdiagnozują klasyczny stan obrotu. RT-PCR i inne techniki molekularne nie zawsze zdiagnozują natychmiastowe stan mozaiki, ponieważ problem dotyczy tylko niektórych komórek.

Komplikacje

Powszechne powikłania klasycznego zespołu Turnera obejmują wyróżnienie tętniaka aorty i problemy z nerkami. Powikłania zespołu mozaikowego Turnera obejmują gonadoBlastomas w niektórych genotypach.

Tabela porównująca zespół klasyczny i mozaiki Turnera

Podsumowanie klasycznego vs. Zespół mozaiki Turnera

• Ludzie z zespołem klasycznego i mozaikowego Turnera mogą mieć podobne cechy, takie jak krótka postawa i niepowodzenie rozwinięcia tkanki reprodukcyjnej.
• Oba rodzaje zespołu Turnera są spowodowane błędami związanymi z chromosomami płciowymi.
• Osoby z klasycznym zespołem Turnera są zawsze 45, genotyp x we ​​wszystkich swoich komórkach.
• Mozaiki Turner ma wiele wariantów genotypowych, przy czym niektóre osoby wykazują dwuznaczność w narządach reprodukcyjnych i narządach płciowych.