Różnica między penetracją a ekspresją

Co to jest penetracja?

Definicja penetracji:

Penetrację można zdefiniować jako odsetek populacji osób, które mają określoną formę genu, allelu, który można wyrażać fenotypowo. Badania dotyczące penetracji genetycznej są przydatne, ponieważ mogą dostarczyć pewnego wyobrażenia o prawdopodobieństwie, że ktoś rozwinę chorobę.

Przyczyny penetracji:

Przeprowadzono wiele badań naukowych dotyczących możliwych czynników, które mogą powodować penetrację. Obecnie jest wielu naukowców i badaczy, którzy teraz uważają, że geny epistatyczne, geny supresorowe i geny modyfikatora mogą wpływać i powodować penetrację w genomie. Uważa się, że kolejna możliwa przyczyna penetracji jest różnymi czynnikami środowiskowymi.

Rodzaje penetracji:

Ilość penetracji określonego allelu może znacznie się różnić. Gen może w rzeczywistości mieć całkowitą penetrację, w którym to przypadku każda osoba, która ma gen, wyraża ją fenotypowo. Takie allele są dominujące i są autosomalne, co oznacza, że ​​znajdują się w komórkach ciała (autosomy). Penetracja jest podawana jako procent, więc na przykład allel z 50% penetracji oznacza, że ​​jest wyrażany w połowie ludzi, którzy go noszą. Istnieje sporo alleli, które nie mają całkowitej penetracji. Te geny z niepełną penetracją nie zawsze są wyrażane fenotypowo. Jeśli chodzi o chorobę, może to oznaczać, że trudno dokładnie ustalić, czy dana osoba zachoruje. Raczej ryzyko można oszacować na podstawie penetracji. Osoba może nosić allel dla rodzaju choroby, ale oznacza to, że może nie mieć choroby.

Przykłady penetracji:

Dobrym przykładem całkowitej penetracji jest gen, który powoduje achondroplazję. Każda osoba, która nosi gen, pokazuje stan. Innymi słowy, osoba ma 100% szans na rozwój achondroplazji, jeśli ma ten allel. Wykazano, że mutacje w niektórych genach są powiązane ze zwiększonym ryzykiem raka piersi. W rzeczywistości zaangażowane geny, BRCA1 i BRCA2 są uważane za allele wysokiego penetracji, ale nie są przykładami całkowitej penetracji. Oznacza to, że nie wszyscy z tymi mutacjami rozwinie się raka piersi. Kolejny przykład niepełnej penetracji jest widoczny w chorobie Huntingtona oraz w genach col1a1 i col1a2, które mogą powodować niedoskonałość osteogenezy.

Co to jest ekspresja?

Definicja ekspresji:

Ekspresję można zdefiniować jako odsetek populacji osób, które w pewnym stopniu wyświetlają lub wykazują określoną cechę lub cechy. Jest to nieliterościowa miara ekspresji genów i pokazuje zmienność tej ekspresji. 

Powoduje:

Ekspresywność genetyczna jest bardzo powszechna i uważa się, że jest w pewnym stopniu spowodowana przez geny modyfikatora. Naukowcy uważają również, że czynniki środowiskowe mogą również odgrywać rolę w wpływie na stopień wyrażania określonego genotypu.

Rodzaje ekspresji:

Ekspresja może znacznie się różnić, a ekspresja może zależeć od czynników środowiskowych działających w połączeniu z genetyką i stylem życia. Można zaobserwować, że ekspresja różni się w zależności od osób posiadających określoną chorobę. Często występują wielkie różnice w rodzajach objawów, które będą wykazywać różne osoby. Występowanie ekspresji w ludzkich chorobach, które są spowodowane mutacjami genetycznymi, jest w rzeczywistości bardzo wysokie. 

Przykłady ekspresji:

Zespół Marfana jest przykładem zmiennej ekspresji. Niektóre osoby z zespołem Marfana mają bardzo poważne objawy, w tym problemy z sercem, które wymagają interwencji chirurgicznej, podczas gdy inne osoby mają bardzo łagodne objawy, takie jak po prostu długie palce i bycie wysokim. Ludzie z zespołem Marfana mają mutację w genie FBN1. Neurofibromatoza jest kolejnym przykładem ekspresji w tym, że osoby mające genetyczną mutację genu neurofibrominu może wykazywać szereg nasilenia w objawach. Niektóre osoby będą mieli gorsze objawy niż inni.

Różnica między penetracją a ekspresją?

1. Definicja

Penetracja definiuje się jako odsetek osób w populacji, która ma określony allel lub gen, który można wyrazić. Ekspresję definiuje się jako odsetek osób w populacji, która wykazuje lub wykazuje cechę lub cechy.

2. Miara ilościowa

Penetrację można określić ilościowo jako procent, podczas gdy ekspresji nie można określić ilościowo.

3. Obliczone statystycznie

Penetracja jest pomiarem, który można określić statystycznie, podczas gdy ekspresji nie można określić statystycznie.

4. Powoduje

Penetracja może być spowodowana czynnikami takimi jak geny epistatyczne, geny modyfikatora, geny supresorowe i prawdopodobnie czynniki środowiskowe. Uważa się, że ekspresja jest spowodowana działaniem genów modyfikatora, a także prawdopodobnie czynnikami środowiskowymi.

5. Typy

Istnieją dwa rodzaje penetracji: kompletne i niekompletne. Ekspresja jest zmienna i może wystąpić w kilku różnych stopniach.

6. Przykłady

Przykłady penetracji obejmują mutacje genów raka piersi BRCA1 i BRCA2, Achondroplazji, choroby Huntingtona i niedoskonałości osteogenezy. Przykłady ekspresji obejmują zespół Marfana i neurofibromatozę.

Tabela porównująca penetrację i ekspresję

Podsumowanie penetracji vs. Ekspresja

• Penetracja to odsetek osób w populacji, która niosą określony allel, który może potencjalnie wyrażać fenotypowo.
• Ekspresja to odsetek osób w populacji, która wykazuje cechę lub zestaw cech. 
• Penetracja może być kompletna, jak w przypadku achondroplazji, ale wiele razy jest niekompletna.
• Ekspresja pokazuje większą gradację w ekspresji w porównaniu z penetrującą.
• Podczas gdy penetracja jest pomiarem ilościowym, który można wykorzystać do obliczenia ryzyka choroby, ekspresja jest jakościowym pomiarem, który nie jest wykorzystywany do oceny ryzyka choroby.
• Wiele ludzkich warunków i chorób genetycznych ma penetrację i ekspresję, co naprawdę ilustruje, że ekspresja genów jest złożona i obejmuje wiele czynników.
• Uważa się, że znaczna część przyczyny penetracji i ekspresji wynika z wpływu genów modyfikatora i różnych czynników środowiskowych.