Różnice między EDS a zespołem Marfana

Zespół EDS vs Marfan

Problemy zdrowotne zawsze były problemem i ciągłym tematem do dyskusji, zwłaszcza jeśli mamy kogoś w rodzinie, która przez to przechodzi. Jednym z tych problemów jest to, co nazywają EDS, lub zespołem Ehlers-Danlos, który jest zwykle powiązany, a czasem mylony z MFS, zwany także zespołem Marfana. Częściej niż nie, są ze sobą powiązane w taki sposób, że niektórzy ludzie zakładają, że jeśli mają jedno, mają też drugie… co nie jest do końca prawdą, a jednocześnie lepiej jest omówić i odpowiednio zdefiniowani, więc rodzice i krewni, którzy mogą znać kogoś, kto może zauważyć te objawy.

Co to jest EDS?

Wcześniej podaliśmy pełne imię i nazwisko zaburzenia i aby określić, czym są EDS, w skrócie, jest to zaburzenie wielosystemowe. W pełni dotknięte są miękkie tkanki łączne. Jest to również genetyczne, co oznacza, że ​​jeśli on lub oboje to mają, istnieje 50% szans, że dziecko też by. EDS to wada spowodowana przez białko zwane kolagenem. EDS charakteryzuje się kilkoma warunkami, a są to: rozszerzalność skóry, hipermobilność i kruchość tkanki. Kolagen jest ważny, ponieważ jest to element konstrukcyjny ciała, który zapewnia wsparcie i siłę. Wpływa na więzadła w ciele, narządy i ścięgna, żeby wymienić tylko kilka. Oznacza to, że jeśli kolagen w ciele jest wadliwy, powoduje to również problemy wewnętrznie. Na podstawie badań jeden na 5000 to obecny wskaźnik osoby, na którą może wpłynąć EDS.

Co to jest MFS?

MFS, podobny do EDS, jest również zaburzeniem wielosystemowym. Wpływa również na miękkie tkanki łączne, ale przyczyną jest to, co różni się w MFS. W MFS zaburzenie jest spowodowane mutacjami w genach, w szczególności gen FBN1. Jest to ważny gen w rozwoju organizmu, ponieważ kodowanie tego genu koncentruje się na białku mikrofibrylarnym, fibrylinie-1. Jednak gen FBN1 wpływa również na zaburzenie strukturalne tkanek łącznych, dlatego częściej niż nie objawy, że pacjenci z MFS są błędnie zdiagnozowani EDS, a czasem odwrotnie versa. Ludzie, którzy mogą mieć MFS, pokazują następujące objawy: wyższe niż ich rówieśnicy z szczupłą i chudą budową. Mają nieproporcjonalnie długie ramiona, długie nogi, a ich palce i palce są długie i cienkie. Ich stawy są elastyczne i luźne. Pacjenci mają krótkowzroczność, krótkowzroczność lub inne problemy z widzeniem. Istnieją pewne cechy twarzy, takie jak małe dolna szczęka, głęboko osadzona oczy, długa cienka twarz, wysokowydajny dach jamy ustnej i zatłoczone zęby. Pamiętaj jednak, że są to wspólne cechy i objawy, i powinieneś pamiętać, że te cechy odbywają się razem lub większość z nich występuje. Pozwól lekarzowi lub zestaw lekarzy zdiagnozować pacjenta, który może go mieć; To zawsze jest najlepsze.

STRESZCZENIE:

EDS i MFS są zaburzeniami wielosystematycznymi. Oba są związane i wpływają na miękkie tkanki łączne.

EDS i MF są zróżnicowane przez konkretną „przyczynę”, która nadaje pacjentowi tego rodzaju zaburzenia. Pacjenci z EDS mają to z powodu zaburzenia białkowego zwanego kolagenem. Pacjenci z MFS mają to z powodu pewnego genu o nazwie FBN1.

Niektóre objawy są obserwowane u pacjentów, którzy mają EDS lub MFS. Ważniejsze jest, aby mieć specjalistę lub grupę specjalistów, zdiagnozować pacjenta przed wyciągnięciem własnego wniosku, który może opierać się na tym, co widzisz, jak same atrybuty fizyczne.